Ankara’da yaşayan 6. sınıf öğrencisi Ayşe Sevde Minaz, ilk bulguları henüz 3 yaşındayken ortaya çıkan Mukopolisakkaridoz TİP 4 (MPS Tip 4) ile mücadele ediyor. Hastalığı nedeniyle çabuk yorulan ve yürümekte zorlanan Ayşe Sevde, yaklaşık 7 yıldır enzim tedavisi görüyor.
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı’nda tedavi gören, Ayşe Sevde Minaz, AA muhabirine yaşadıklarını anlattı.
Yahya Kemal Ortaokulu’nda 6. sınıf öğrencisi olduğunu ifade eden Ayşe Sevde, hastalığı nedeniyle zaman zaman zorluklar yaşadığını söyledi. Bu süreçte öğretmenlerinin ve arkadaşlarının kendisine çok destek olduğunu ifade eden Ayşe Sevde, annesiyle birlikte haftada bir gün hastaneye geldiğini söyledi.
Ayşe Sevde, hastalığı hakkında bilgi sahibi olduğunu da belirterek, “Buraya gelince önce damar yolum açılıyor. Artık ne yapıldığını öğrendim. Daha sonra damardan enzim almaya başlıyorum.” dedi.
Derslerinde başarılı olduğunu ve en büyük hayalinin hemşirelik olduğunu belirten Ayşe Sevde, “Hakim olmayı da istiyorum ama en çok hemşire olmak hayalim. Gurur verici bir meslek. İnsanları iyileştirmek. Hastalığım MPS Tip 4. Çok yürüdüğüm zaman zorluyor, çabuk yoruluyorum. Onun dışında pek bir sıkıntım yok. Okulumda arkadaşlarım ve öğretmenlerim bana çok yardım ederler. Onlara çok teşekkür ediyorum.” diye konuştu.
Anne Zeynep Minaz da kızının hastalığıyla ilgili belirtilerinin 3 yaşında ortaya çıktığını ifade ederek, “El bileklerindeki esneklikten fark ettik. Önce ortopedi bölümüne gittik, ardından romatoloji bölümüne sevk edildik. Daha sonra metabolik hastalık tanısı konuldu. İlaç tedavisi için 5 yaşına girmesini bekledik. Günlük aktivitelerini yapabiliyor ama çok çabuk yoruluyor. Bir oğlum daha var, Ayşe Sevde’nin ağabeyi. Ayşe Sevde okuluna devam ediyor, arkadaşları ve öğretmenleri de ona çok yardımcı oluyor.” şeklinde konuştu.
Hastalığın ilerlemesini durdurmak için enzim tedavisi çok işe yarıyor
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Engin Köse, Mukopolisakkaridoz TİP 4 (MPS Tip 4) hastalığının vücutta glikozaminoglikan birikimine neden olduğunu ve bunun kemik ile kas yapılarında bozulmalara yol açtığını belirtti.
Hastalığın ilk zamanlarda, özellikle doğumda hiçbir bulgusunun olmadığını ifade eden Köse, yaş ilerledikçe belirtilerin ortaya çıkmaya başladığını söyledi. Doç. Dr. Köse, hastalığın sebep olduğu enzim eksikliğinin tedavi esnasında damar yolu açılarak yerine konulduğunu aktararak, “Bu tedaviyle hastalığın ilerlemesini durdurmuş oluyoruz. Ne kadar erken tanı koyar, tedaviye başlarsak o kadar iyi yanıt alıyoruz. Hastalığı tamamen ortadan kaldırmamız şu an için mümkün değil. Hastalığın ilerlemesini durdurmamızda enzim tedavisi çok işe yarıyor. O yüzden ne kadar erken tedaviye başlanırsa o kadar iyi yanıt alıyoruz.” şeklinde konuştu.
Akraba evliliği risk faktörü
Ayşe Sevde’nin rahatsızlığının üç yaşına kadar herhangi bir belirti vermediğini, eklem bulgularının ortaya çıkmasıyla hastanın kendilerine yönlendirildiğini ifade eden Doç. Dr. Köse, şunları söyledi:
“7 yıldır düzenli enzim tedavisi alıyor. Nadir hastalıkların tanısını koymak gerçekten zor. Tanı alana kadar hastalar birçok merkezi geziyor. Burada tanı koymak çok önemli. Teknolojik gelişmeler ve tedavilerde ciddi gelişmeler var. Ayşe’nin rahatsızlığı toplumdan topluma değişiyor. Hem anne hem babadan geçmiş olabiliyor. Bu durumda akraba evliliği ciddi bir risk faktörü. Ülkemizde akraba evliliği yaygın olduğu için bu tür hastalıkların görülme sıklığı da artıyor.”